Tic e sindrome di Tourette: diagnosi, sintomi e cure

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Pare che anche Mozart soffrisse della sindrome di Tourette. E nonostante sia poco diffusa, è diventata il tema di alcuni film che l’hanno fatta conoscere al grande pubblico. Recentemente ne ha parlato, fuori dai denti, l’attore Alessandro Borghi che ha raccontato come convive con la malattia.

La sindrome di Tourette colpisce l’1% della popolazione mondiale, si manifesta con tic motori o vocali, nell’infanzia (tra i 5 e i 12 anni, con un’incidenza maggiore sui maschi, di 4 a 1 rispetto alle femmine) e tende a scomparire nell’età adulta ma, dove permane, può creare problemi anche invalidanti.

Per questo le terapie più efficaci sono quelle psicologiche, che insegnano a convivere con quella che il regista Peter Werner nel suo film ha definito “la fedele compagna”. «A lungo ho pensato di avere dei tic invece era la Tourette, una sindrome neurologica che presenta vari sintomi. Io ho gli spasmi e mi soffio sulle dita. Quando recito mi passa, e mi sono dato una spiegazione poetica: il mio lavoro è mettermi nei panni di un altro; l’altro la Tourette non ce l’ha e quindi, in quel momento, neanche io». Con queste poche parole, Borghi ha riassunto una situazione complessa e ancora avvolta da un alone di mistero, dal momento che la causa è ancora sconosciuta anche se si fanno numerose ipotesi.

Ma a che punto sono le terapie? Si guarisce? Abbiamo girato le domande a un profondo studioso e conoscitore di questa sindrome, il neurologo dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, Alessandro Capuano.

Un genitore si deve preoccupare se vede suo figlio con dei tic?

No, assolutamente. I tic sono una patologia molto frequente nell’infanzia. Va chiarito un elemento importante. Possiamo parlare di sindrome di Tourette quando tic motori multipli e almeno un tic vocale sono presenti da più di un anno. A questi possono associarsi disturbi neuropsichiatrici come deficit di attenzione e iperattività, o un disturbo ossessivo-compulsivo. La sindrome di Tourette è molto sfaccettata nella sua espressione clinica. Mi preme, poi, sottolineare che i genitori non devono preoccuparsi delle capacità intellettive dei bambini, che possono fare una vita normale.

Le manifestazioni permangono in età adulta?

Nel 70% dei casi il disturbo passa. Quando i tic permangono sono in forma lieve, facilmente gestibili e non rappresentano un problema per lo svolgimento delle attività quotidiane. Solo in una piccola percentuale di casi la sindrome continua a vivere in forma grave. Questo accade anche perché, quando è stata diagnosticata in età evolutiva, non sono state riconosciute e affrontate in maniera adeguata le comorbidità (cioè la presenza parallela di più disturbi) che sono poi quelle che hanno più impatto in età adulta.

Quindi il problema principale non sono i tic ma ciò che li accompagna?

Esattamente. I tic possono essere controllati. Più il bambino cresce e più è consapevole della sindrome, e sviluppa strategie di controllo che migliorano la situazione.

Questo vuol dire che bisogna intervenire subito?

È fondamentale caratterizzare prima possibile i vari disturbi che devono essere monitorati nel tempo. I tic hanno andamento fluttuante, vanno e vengono, si modificano e sono influenzati da tanti fattori che possono aggravarli. Ma il focus è nella gestione del resto, di ciò che c’è sotto la punta dell’iceberg. Lo ripeto: Tourette è una sindrome complessa che coinvolge lo sviluppo di tante funzioni.

Ci sono segnali premonitori dell’arrivo dei tic? Cosa percepisce il soggetto?

Spesso si avverte una sensazione premonitrice, come una sorta di fastidio, di dolore, come un’energia che deve uscire, che trova giovamento attraverso i tic o una vocalizzazione come un colpo di tosse o un urlo. Spesso si manifestano l’ammiccamento dell’occhio, smorfie facciali, calci, salti, un’andatura bizzarra. La sensazione premonitrice è importante per la terapia.

Ci sono test di laboratorio per la diagnosi?

È il medico che fa la diagnosi basandosi su una serie di criteri diagnostici clinici. Va precisato che i tic sono piuttosto frequenti in età evolutiva. Fino al 40% di bambini che vengono in un ambulatorio specialistico per disturbi del movimento hanno i tic. Una parte sono transitori e non si configurano con la sindrome di Tourette.

Parliamo delle terapie: quali sono le novità?

La terapia di tipo cognitivo comportamentale resta la strada più valida sia per i tic sia per le comorbidità. Solo nei casi gravi, quando i sintomi interferiscono con l’attività della vita quotidiana e causano disagio o dolore, si fa ricorso ai farmaci. Ma si tratta di casi poco frequenti. Sono state sperimentate tecniche specifiche per allenare la capacità di controllo sui tic. Una molto usata è l’habit reversal, ovvero la tecnica di inversione dell’abitudine. Questa rende consapevole il paziente del tic e dei segni premonitori e insegna a eseguire un movimento volontario alternativo che è incompatibile con quello prodotto dal tic.

Possiamo fare un esempio concreto di inversione di abitudine?

Quando il paziente sente che sta arrivando un fenomeno di vocalizzazione, che può essere fastidioso a livello di interazione sociale, lo sostituisce con un movimento della mano, magari stringendo il pugno. Le terapie cognitivo comportamentali agiscono sul circuito ossessione-compulsione, aiutano a migliorare l’attenzione. Inoltre, abbassando il livello di stress e ansia del paziente possono ridurre i tic.

 

A che età del bambino bisogna intervenire?

È preferibile intorno agli 8-10 anni. Prima però si può agire tramite i genitori con il cosiddetto parent training. Al bambino non interessano i tic. Tende a essere impulsivo, iperattivo con scarsa attenzione. Ci sono strategie comportamentali per migliorare l’iperattività. Fondamentale poi è abbassare lo stress familiare. Il piccolo percepisce la preoccupazione dei genitori e si mette in tensione, mentre è fondamentale che in famiglia ci sia un clima tranquillo.

Che consigli può dare ai genitori?

Vanno evitati i comportamenti di tipo repressivo, soprattutto i rimproveri quando la sindrome si manifesta. È un errore dire “no, non lo devi fare”, genera solo ansia.  Bisogna vivere la cosa in modo sereno. Non è certo Tourette che ostacolerà una vita lavorativa di successo o le relazioni affettive nell’età adulta. È bene che i genitori abbiano questa consapevolezza che possono trasmettere ai figli. Se c’è serenità, il percorso diventa più semplice.

Gli scienziati stanno ancora studiando le cause di questa sindrome. «Si ritiene che sia il risultato di una complessa interazione tra fattori ambientali e anomalie genetiche nello sviluppo, in età evolutiva, di alcune aree del cervello che controllano il movimento», spiega il nostro esperto. «E spesso c’è una familiarità. Tanti geni concorrono allo sviluppo cerebrale, e quando qualcosa va storto questo può determinare l’incapacità di controllare i movimenti involontari. Non ci sono però cause psicologiche. Alcuni genitori spiegano i tic come una strategia del bambino per attirare l’attenzione: sbagliato».





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