Se sapessimo che, uscendo di casa, una tegola potrebbe caderci sulla testa, di certo adotteremmo tutte le misure necessarie per evitare l’incidente. La stessa filosofia è quella che sta alla base della mappatura genetica, una sorta di “sbirciatina” nel Dna che consente di sapere se siamo predisposti a contrarre qualche specifica malattia per poter ridurre il rischio con un idoneo percorso di prevenzione e diagnosi precoce.
«Gli addetti ai lavori parlano di profilazione genetica», spiega il professor Sergio Del Bianco, oncologo e direttore scientifico di OncoPrecision, il portale di riferimento per la promozione e la divulgazione dell’oncologia di precisione. «Con sofisticate tecniche di analisi molecolare, si possono mappare delle sequenze di Dna per individuare la presenza di mutazioni, cioè alterazioni, che aumentano la probabilità statistica di sviluppare un certo tipo di malattia rispetto alla popolazione generale».
Cos’è la mappatura genetica
A rendere famosi questi test genetici è stata l’attrice americana Angelina Jolie che, nel 2013, si era sottoposta a mastectomia e ovariectomia preventive dopo aver scoperto – tramite un semplice prelievo del sangue – di essere portatrice di mutazioni a carico del gene Brca1, che indica un maggiore rischio di sviluppare un cancro al seno e alle ovaie.
«Sono trascorsi più di dieci anni da quella vicenda e la mappatura genetica ha fatto molti passi avanti», tiene a precisare il professor Del Bianco. Ma in cosa consiste questo test? «Partendo da un campione di sangue, si isolano i globuli bianchi, da cui viene estratto il Dna, e poi si va alla ricerca di mutazioni in geni specifici. Di solito, è la familiarità a guidare il genetista nelle indagini: in altre parole, si vanno a indagare le sequenze di Dna legate a patologie di cui sono presenti casi in famiglia».
Per chi può essere utile la mappatura genetica
A beneficiare del test possono essere le persone con determinate caratteristiche, che accendono un campanello di allarme nello specialista e fanno supporre la presenza di una predisposizione ereditaria: per esempio, conta la familiarità (due parenti di primo grado a cui sia stata diagnosticata la stessa malattia), l’età in cui la patologia è stata scoperta (l’epoca precoce, sotto i 35-40 anni, rafforza il rischio) e il tipo di malattia (alcune sono più “ereditabili” di altre).
«Inoltre, soprattutto in campo oncologico, esistono delle correlazioni genetiche fra malattie apparentemente diverse», specifica il professor Del Bianco. «Un esempio sono proprio le mutazioni a carico dei geni Brca1 e Brca 2: oltre ad aumentare il rischio di tumori ginecologici nelle donne, amplificano anche la probabilità di incorrere in altre forme di cancro, come quello al pancreas oppure della prostata negli uomini. Dunque, l’opportunità di sottoporsi a una profilazione genetica va stabilita caso per caso, tenendo conto di una pluralità di fattori».
Cosa può emergere dalla mappatura genetica
Oltre a segnalare il maggiore rischio di ammalarsi di una certa patologia, questi test genetici sono utili anche sul piano terapeutico e di sorveglianza: ad esempio, la presenza di mutazioni in alcuni geni indica che la malattia è più sensibile a determinati farmaci, ma anche che i pazienti – qualora si ammalino – sono più a rischio di recidive, per cui necessitano di una sorveglianza più intensiva e prolungata nel tempo rispetto a quella pianificata per i coetanei della popolazione generale.
«Attenzione, però: rischio non significa destino», tiene a precisare l’oncologo. «Gli esiti della mappatura genetica si possono avverare oppure no, perché la maggior parte delle malattie ha un’origine multifattoriale, quindi la predisposizione individuale rappresenta solamente uno dei tanti fattori sulla bilancia. Però, conoscendo in anticipo questa suscettibilità, possiamo agire d’anticipo con qualche correzione allo stile di vita».
Cosa fare se l’esito è positivo
Qualora la profilazione genetica indichi la predisposizione a una certa patologia, si può agire innanzitutto sulle abitudini quotidiane. «È stato dimostrato che una dieta “nutraceutica” è in grado di diminuire sensibilmente il rischio di malattia, a parità di mutazioni genetiche», sottolinea il professor Del Bianco.
«Anche abolire il fumo di sigaretta, l’abuso di alcol e la sedenterietà può avere un peso determinante». Talvolta, poi, esiste la possibilità di contrastare il rischio con alcuni medicinali: la cosiddetta farmaco-prevenzione (nota anche come chemio-prevenzione, un termine che può trarre in inganno perché sembra richiamare la chemioterapia, con cui invece non ha nulla a che fare) consiste nell’impiego di medicinali, vitamine o altre sostanze in grado di ridurre il rischio di sviluppare una o più malattie.
«Ci sono farmaci che agiscono sugli estrogeni che, già a bassissime dosi, possono abbattere del 50 per cento il rischio di sviluppare un tumore al seno, così come l’assunzione regolare di aspirina a basso dosaggio sembra dimezzare il rischio di tumori del colon-retto in chi è portatore della sindrome di Lynch, una condizione caratterizzata proprio da una mutazione di origine ereditaria», spiega l’esperto.
Mappatura genetica, gli interventi più incisivi
Un eventuale esito positivo consente anche di pianificare un adeguato programma di sorveglianza oppure di valutare l’opportunità di sottoporsi a interventi di chirurgia preventiva, come la mastectomia bilaterale o la salpingo-ovariectomia bilaterale.
«Al momento, la branca della medicina che beneficia maggiormente della mappatura genetica è l’oncologia, ma negli ultimi anni si sta affacciando anche la cardiologia, per cui è possibile identificare il maggiore rischio di sviluppare malattie cardiovascolari», racconta il professor Del Bianco. «Ipotizzo che, nel corso del tempo, sempre più branche potranno ricorrere a questi test, anche perché ogni malattia prevenuta comporterebbe un risparmio notevole per il sistema sanitario».
Attenzione alle truffe
La mappatura genetica può essere prescritta solo dai medici specialisti in Genetica medica o della patologia per cui viene prescritto il test (per esempio, un cardiologo per i test delle cardiomiopatie oppure un oncologo per indagare il rischio di tumore). Qualora si corrisponda a precise caratteristiche, il test viene erogato in regime di Servizio sanitario nazionale; in caso contrario, bisognerà provvedere privatamente.
«È importante rivolgersi a centri specializzati e di comprovata esperienza», raccomanda il professor Del Bianco, che conclude: «Soprattutto negli ultimi anni si sono moltiplicate le offerte di test genetici proposti da aziende e compagnie private, che permettono di comprare questi servizi via Internet, spesso senza il coinvolgimento di personale sanitario. Oltre a non offrire una sicurezza dei risultati, è sempre necessaria l’interpretazione degli esiti da parte di un’équipe seria e professionale. Solo in questo modo potremo giovarne davvero».
Fai la tua domanda ai nostri esperti
